Agissez lors de la Journée Mondiale des maladies rares 2022!

Le 28 février marque la 14e édition de la campagne internationale de sensibilisation aux maladies rares. On estime que 300 millions de personnes dans le monde vivent actuellement avec l'une des 6000 maladies rares qui ont été identifiées.

La réutilisation des données de santé offre des possibilités de faire progresser la recherche scientifique et d'améliorer les résultats en matière de santé. Ce potentiel ne peut être pleinement exploité que par la combinaison et le partage des données biomédicales. Cela est particulièrement vrai dans le cas de la recherche sur les maladies rares. Ces maladies sont diverses et rares, tandis que les patients qui en souffrent sont géographiquement dispersés et peu nombreux. Le partage des données et la combinaison des dossiers médicaux pourraient permettre de créer des connaissances ainsi que d'éviter la duplication des études de recherche.

Saviez-vous que… Comme la prévalence d'une maladie rare dans une population est assez faible, le développement de traitements est un défi permanent. Les connaissances liées au développement et à l'évolution de ces maladies restent généralement incomplètes et le recrutement de patients pour participer à la recherche peut être difficile. La réglementation européenne relative aux maladies rares et à la santé numérique peut alors être l'occasion de garantir l'accès à des données de santé plus sûres et de meilleure qualité pour améliorer la situation. Pour plus d'information, écoutez ce podcast.

Les maladies rares représentent un exemple paradoxal des opportunités et des défis de la réutilisation des données de santé : bien que la recherche sur les maladies rares ait davantage besoin d'exploiter le potentiel de la réutilisation, la protection des intérêts des patients peut être plus compliquée à assurer. Les patients peuvent être préoccupés par les questions de sécurité et d'utilisation abusive des données, et craindre que le partage des données n'entraîne des formes de discrimination.

C'est pourquoi, pour garantir leur participation et leur engagement dans la recherche, nous devons comprendre leurs besoins. L'engagement des patients vivant avec une maladie rare peut également contribuer à améliorer les garanties, à réduire les risques et à accroître les avantages résultant de la réutilisation de leurs données de santé.

Saviez-vous que... Le projet européen LeukoTreat visait à compiler une base de données européenne sur les leucodystrophies, une forme de maladie rare. L'équipe de recherche a interrogé les patients et leurs familles pour recueillir leur avis sur le partage de leurs données de santé. Ce processus leur a permis d'imaginer un cadre éthique pour l'utilisation de cette base de données, dans lequel les patients pourraient être invités à donner un consentement dit large*, suivi d'une information continue, avec la mise en place d'un comité éthique indépendant.  L'article présentant cette étude est disponible ici.

*Consentement large : consentir au développement de la recherche dans un domaine large et prédéfini sans qu'il soit nécessaire de donner un nouveau consentement.

Comment aimeriez-vous être impliqués dans la réutilisation des données sur la santé ? 

Donnez votre avis!